Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Achondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Dysostéosclérose
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
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- Craniopharyngiome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Lipodystrophie acquise
- Prolactinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
- Obésité génétique
- Acromégalie
- Diabète sucré rare
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Maladie d'Addison
- Lipodystrophie primitive